Ülkemizde ortalama her 50 bireyden birinin taşıyıcı olduğu SMA hastalığı, bize sandığımız kadar uzak değil. SMA Vakfı, “Testinizi yaptırın” ikazında bulundu.
Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayında Taşıyıcılık Tarama Testi ile hastalığın önlenmesinin mümkün olduğuna dikkat çeken bir kampanya başlattı. Türkiye SMA Vakfı İdare Konseyi Lider Vekili Ece Soyer Demir; “Anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebeliklerin PGT sistemi ile planlanması, hastalığın toplumda görülme sıklığının azalması için kıymetli bir adımdır.” dedi. Hastaların eşit ve adil bir biçimde tedaviden fiyatsız yararlanması için çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” kampanyasıyla, taşıyıcılık taramasına dikkat çekiyor. SMA (Spinal Musküler Atrofi) hakkında en yaygın bilinen yanlışın, hastalığın sırf bebeklerde ve tek tipte görüldüğü bilgisi olduğunu belirten TSV İdare Heyeti Lider Vekili Ece Soyer Demir; “İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA, motor nöronlar dışında öteki sistemleri de etkileyen ağır bir hastalıktır. Farklı klinik özelliklerle 4 tipte, çocuk ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.” dedi.
Vereceğiniz bir tüp kan ile SMA’yı önlemek mümkün
SMA’nın önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Demir; “Ben de Tip 1 SMA hastası çocuğu olan bir anneyim. Şayet eşimle bebek sahibi olmadan evvel taşıyıcı olduğumuzu bilseydik her şey daha farklı olabilirdi. Yaklaşık 3000 SMA hastası bulunan ülkemizde ortalama her 50 şahıstan biri SMA taşıyıcısı. Yani hastalık bize sandığımız kadar uzak değil. Var olan hastaların tüm tedavilerden fiyatsız yararlanması kadar, toplumda SMA farkındalığın artması da çok kıymetli. Amaçlarımızdan birisi de SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalması. Bunun yolu da taşıyıcılık tarama testinden geçiyor. Zira toplumda SMA taşıyıcılığı riskinin oranı epeyce yüksek. İlk çocuğun sağlıklı olması başka doğacak çocukları garanti altına almıyor. Bu nedenle bebek sahibi olmadan evvel verilecek bir tüp kanla sağlıklı bir geleceğe birinci adımı atmak mümkün. İki taşıyıcının evliliği kelam konusu olduğunda çiftler gebelik planlamadan evvel genetik danışmanlık alarak bir cins tüp bebek tekniği olan PGT ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.” diye ekledi. Nadir görülen hastalıklar kümesine giren SMA’da erken teşhis ve tedavi çok kıymetli. Hastaların erken periyotta teşhis alması ve tedavilerine başlanabilmesi için ülkemizde SMA taraması, Mayıs 2022’de Yenidoğan Tarama Programına dahil edildi. Ayrıyeten anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebelikleri PGT tekniği ile planlanabiliyor.
SMA Taşıyıcılık Taraması Fiyatsız Yapılıyor
Sağlık Bakanlığı tarafından 81 vilayet genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının gayesi; evlilik öncesi devirde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun devirde görülme sıklığını azaltmak. Test evlilik öncesi periyotta evlilik raporu almak için aile tabiplerine başvuran çiftlere ve hala evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanıyor. Tarama için öncelikle erkekten örnek alınıyor ve erkeğin tetkik sonuçlarında erkekte kuşkulu sonuç çıkarsa bayana da tarama testi uygulanıyor. Özel durumlarda ise hem erkeğe hem de bayana eş vakitli tarama testi uygulanabiliyor.
Türkiye SMA Vakfı Hakkında:
Türkiye SMA Vakfı’nın temelleri; Toplumda SMA (Spinal Muskuler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve toplumsal haklara fiyatsız erişimine takviye vermek için bir ortaya gelen istekli bir grubun kurduğu SMA Hastalığı ile Çaba Derneği ile atıldı. Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı tesirlerini azaltabilecek birinci ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan gereksinimle 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle pek çok çalışmaya imza attı. Hak temelli ve kâr emeli gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi aygıt takviyesine, eğitim bursundan temel gereksinimlere kadar hastalar ve ailelerinin muhtaçlıklarını kapsayan her alanda tahlil üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata faal iştirakine daha güçlü dayanak vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor.
TÜRKİYE SMA VAKFI birebir vakitte ortalarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Az Hastalıklar Ağı’nın da bulunduğu ulusal ve memleketler arası sivil toplum platrormlarına üyedir.
www.sma.org
SMA Hakkında:
SMA (Spinal Muskiler Atrofi) en yaygın tarifiyle, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. SMA’nın motor nöronlar dışında öteki sistemleri de etkileyen ağır bir hastalıktır. SMA hastalığı farklı yaş kümelerinde ve farklı klinik özelliklerle 4 tipte görülmektedir.
Nadir hastalıklar kategorisinde yer alır. Bedenin kas hareketlerini denetim eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve teneffüs sorunları ile ortaya çıkan genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.
Hastalığın görülme oranı dünyada 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda birdir.
SMA hastalığının tedavisinde EMA (Avrupa İlaç Ajansı) ve FDA (Amerikan İlaç ve Besin Dairesi) tarafından onaylanan 3 farklı tedavi metodu mevcuttur. Şu anda ülkemizde bunlardan yalnızca bir tanesi SGK geri ödeme kapsamındadır.
Ülkemizde toplamda 3 bin kadar SMA hastası olduğu kestirim ediliyor. Aralık 2021’de başlayan tarama testleri sayesinde 81 vilayette evlilik öncesinde fiyatsız test imkanı sunuldu Evlilik öncesi 493 bin 407 şahsa Taraması Testi yapıldı. Bunun yanı sıra 635 bin 108 bebeğe Yenidoğan Tarama Testi (BSHA – Bilim ve Sıhhat Haber Ajansı)
